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 +2004年に米国で開始された Alzheimer 型認知症の早期診断・発症にかかわる因子の解明を目指す The Alzheimers's Disease Neuroimaging Initiative(DIAN)study では常染色体優先遺伝性 Alzheimer 病において CSF Aβ42 が予測認知症発症年齢の25年前から減少することが明らかにされ、最も早期に変化するバイオマーカーとして確立した。CFS タウの上昇は 15年前から検出され、二次的な細胞障害性のマーカーとされている。2011年には、NIAA-A によりう Alzheimer 型認知症の新しい診断基準の Probable AD dementia with evidence of the AD pathophysiological process にバイオマーカーとして組みいれられた。さらに 2014年には Advancing research diagonostic criteria for Alzheimes's disease(IWG-2 criteria)において、総タウかリン酸化タウの上昇を伴う Aβ42 減少が、Alzheimer 型認知症の診断に必須な Alzheimer 病病理所見を反映するマーカーとして取り入れられた。臨床診断は腫瘍臨床診断基準のみで可能であるが、臨床研究や介入研究には測定が推奨される
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 +CFS バイオマーカーを臨床診断に用いる上での問題点は、施設毎の測定値の違い、採取法や保存条件による値の変動である。そのため CSF の取扱や測定法および cut-off point の標準化が必要とされており、標準検査法が提唱されている。Alzheimer 型認知症と正常対象との診断感度や特異度は高いが、他の認知症疾患とはオーバーラップがある。特に Lewy 小体認知症では CSF Aβ42 が低下するため、これのみでは鑑別はこんなんとされる(表3)。現在、CSF 総タウが Creutzfeldt-Jakob 病の診断目的に、リン酸化タウは認知症の鑑別診断目的に保険診療が可能となった
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