===== 13-1 Huntington 病とは =====


<color #a22041>{{fa>fas fa-question?24}} Huntington 病の認知症症状の特徴と診断は何か</color>

<color #223a70>{{fa>far fa-clipboard?24}} Huntington 病の認知機能低下では特に記憶、遂行行動の障害が見られる。うつ、不安、易刺激性、アパシー、保続などの精神症状もしばしば認められる。確定診断は遺伝子診断による</color>

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Huntington 病は、主として成人期に発症する舞踏運動と精神症状を主症状とする常染色体優性遺伝疾患である。Huntington 病の原因遺伝子は、4番染色体短腕（4q16.3）に局在する huntingtin（HTT）遺伝子で、この遺伝しないの不安定な CAG 反復配列が異常伸長することにより発症する。CAG リピート数は、正常アレルでは 26回以下に対して 36回以上の伸張で Huntington 病を発症するとされる。また、世代を経る毎に発症年齢が若く、重症化し（表現促進現象）、父親からの遺伝ではより顕著になるとされている。認知症症状の中核症状は、人格の返歌と認知機能障害である。これに感情面では情動の不安定さ、短期、易怒性、固執、アパシーなどがさまざまな程度で見られる（表1）。確定診断は遺伝子診断により、本遺伝子検査は
保険適用されている（HTT 遺伝子 CAG 反復配列解析）、診断においては、わが国の指定難病の診断基準（表2）を参考にする

発症前 Huntington 病及び早期 Huntington 病の観察研究である TRACK-HD study によると、神経心理テストでは symbol digit modality test の低下が認知機能低下の予測因子であり、アパシーの存在が精神症状の予測因子であると報告されている。また、同様の観察研究である PREDIDTｰHD study によると、Stroop Word テストの 1 SD 低下が、2.32倍の認知症リスク要因であると報告されている

{{ :dementia:sd-nft:20250426101503.png |表1}}

{{ :dementia:sd-nft:20250426101526.png |表2}}

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<color #1e50a2>{{fa>fas fa-sign-out?24}}</color> [[https://www.neurology-jp.org/guidelinem/nintisyo_2017.html|認知症疾患診療ガイドライン]]

<color #a22041>{{fa>mail-reply?16}} [[dementia:huntinton|Huntington 病]]</color>