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8-1 前頭側頭葉変性症の診断基準
前頭側頭葉変性症 frontotemporal lobar degeneration（FTLD）の診断のポイントと診断基準は何か
前頭側頭変性症 FTLD の中で、行動障害型前頭側頭型認知症 behavioral variand frontotempolaldementia（bvFTD）の診断は 2011 年に提唱された International Behavioural Vriant FTD Criteria Consortium（FTDC）基準を用いることを提案する。意味性認知症 semantic dementia（SD）の診断は、失語については、2011年に提唱された意味型進行性失語症の臨床的診断的特徴を参照するとともに、1998年に提唱された意味性認知症の臨床的診断特徴を用いることを提案する
B
FTLD は、臨床的に行動障害型前頭側頭型認知症（bvFTD）、意味性認知症（SD）、進行性非流暢性失語症 progressive non-fluent aphasia（PNFA）に分類される。指定難病には bvFTD と SD が組みいれられている
1. bvFTD の診断基準
Rascvsky らによる FTDC 基準（表1）が用いられる。FTDC 基準の感度は possible 93%、probable 80% であり、possible と診断した症例の陽性的中率は 90% と報告している。また Harris らは、主に若年性発症型を対象とした研究において possible の感度 95%、特異度 82%、prbable の感度 85%、特異度 95% としており、その信頼度は高い
主な儀容政令は Alzheimer 型認知症であり、Lewy 小体型認知症も一定の割合で含まれる。FTDC 基準によって背景病理がタウであるか非タウであるかを鑑別する事は困難である
FTDC 基準において験者間の一致率を示す k 値は possible で 0.81、probable で 0.82 と高く、下位項目では、脱抑制行動、共感や感情移入の欠如、固執・情動性、口唇傾向の一致率は高く（k=0.61〜0.80）、無関心または無気力、遂行機能障害の一致率は中等度（k=0.41〜0.6）と、下位項目によってやや差がある
画像所見の特徴は CQ8-2 を参照。家族歴では欧米では 30〜50% に認める一方、日本ではほとんど認められない。家族性の場合は、tau 遺伝子、TARDBP 遺伝子、FUS 遺伝子、progranulin 遺伝子などに変異が見つかっている。C9orf72 遺伝子のイントロン1 内の 6塩基列くり返し配列の異常伸長は、欧米では最も頻度の高い原因ではあるが、わが国における頻度は極めて低い
2013年に出版された米国精神医学会 Diagnostic and Staristical Manual of Mental Disorders Fifth Edition（DSM-5）では、Dementia という用語に変わって Neurocognitive Disorder（NCD）という用語が導入されたが、FTLD は major or mild Frontotemporal NCD として Behavioral variant と Language variant に大別されている。そして、前者の診断基準として、ほぼ前述の FTDC 基準が採用されている
